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Indagine genetica

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Le pazienti affette da tumore della mammella che hanno una storia familiare di questa neoplasia possono richiedere una "consulenza genetica" (tramite il proprio medico di famiglia o il medico specialista) durante la quale viene stimata la probabilità che la malattia abbia una base ereditaria.

La consulenza genetica consiste in un colloquio nel corso del quale il paziente fornisce al genetista i dati relativi alla sua malattia, e a quella degli eventuali altri familiari affetti, e riceve informazioni sull'indagine genetica, le eventuali implicazioni associate ad un test positivo e le possibilità preventive e terapeutiche attualmente disponibili.
Per una corretta consulenza è fondamentale che il paziente recuperi il maggior numero di informazioni relative ai familiari affetti (in particolare: tipo di tumore, età di insorgenza e, se possibile, diagnosi isto-patologica).
Sulla base dei dati raccolti, il genetista verifica se siano soddisfatti o meno i criteri necessari per l'accesso al test genetico. La scelta finale di sottoporsi al test viene comunque presa dal paziente in maniera autonoma e consapevole.
Il test genetico può avere esito positivo se viene identificata una mutazione in uno di due geni BRCA1 e BRCA2. In tal caso, è possibile estendere l’indagine genetica della specifica alterazione ai familiari che lo desiderino.
I familiari portatori dell’alterazione possono beneficiare di percorsi di sorveglianza clinico strumentale e/o di interventi mirati ad una prevenzione e/o diagnosi di malattia in stadio precoce.
Maggiori informazioni al riguardo vengono fornite in corso della consulenza genetica post-test. I soggetti che non ereditano la specifica alterazione presente nella famiglia hanno verosimilmente lo stesso rischio di malattia della popolazione generale e non necessitano pertanto di misure di sorveglianza specifiche.

Delibera di Giunta regionale Regione Emilia-Romagna n.220/2011

Servizio di Diagnostica Senologica e Prevenzione

Ospedale Infermi Rimini
Responsabile: Dr. Lorenzo Menghini
Unità Operativa Oncologia
Ospedale Infermi Rimini
Direttore Dr. Davide Tassinari
Genetista Medico: Dr.ssa Valentina Arcangeli
Case Manager Tel. 0541-705409
 
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